Prader Willi Sendromu Tanısı için Online Araç

yıl ay
Kriterler Eklemek için Tıkla
Hipotoni emme güçlüğü (zayıf emme) ve ya öyküsü
Beslenme sorunları ve Infant döneminde kilo alamama
1 - 6 yaş arası başlayan Kontrolsüz Hiperfaji ve Merkez obezite
Karakteristik dismorfik yüz bulguları
Hipotalamik hipogonadizm/ Küçük genitalia; pubertal gecikme
Gelişme geriliği / Kognitif yeti yitimi; hafif zihinsel yetersizlik (mental retardasyon)
Fetal hareket azlığı ve Infant döneminde letarji
Tipik davranış sorunları (öfke nöbetleri, perseveratif ve kompulsiyon benzeri davranışları)
Uyku apnesi
Kısa boy (15 yaşına kadar, aile bireyleri ile kıyaslandığında)
Hipopigmentasyon (aile bireyleri ile kıyaslandığında)
Küçük eller ve ayaklar
Dar eller, düz ulnar sınır
Esotropya (içe şaşılık), miyopi
Yoğun, yapışkan tükürük
Konuşma artikülasyon kusurları
Cilt toplama (Skin picking)

Holm ve arkadaşlarına (1993) göre işaretlenmiş kriterler Prader Willi sendromu tanısı koymak için .......


Gunay-Aygun ve arkadaşlarına (2001) göre işaretlenmiş kriterler Prader Willi sendromu tanısı koymak için ...... ve genetik tahlil .......